Dia Mundial de Doenças Raras

Uma das primeiras campanhas de conscientização do ano, da SBEM, é o Dia Mundial de Doenças Raras. A data, instituída em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurodis), é lembrada no dia 28 de fevereiro (em anos bissextos, dia 29).

De acordo com a Organização Pan-Americana de Saúde, o Brasil conta com 15 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara. São consideradas raras as doenças que atingem até 65 em cada 100 mil pessoas.

De acordo com a Organização Mundial de Saúde, 80% delas são genéticas e 50% surgem na infância.
Segundo dados da Organização Mundial de Saúde e da Eurordis, as doenças raras são aquelas classificadas seguindo quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade.

A previsão é que cerca de 8% da população mundial tenha algum tipo de doença rara. Dentro da área da endocrinologia há mais de 200 tipos de doenças raras.

Falando em doenças raras … Já ouviu falar de Acromegalia?

É uma doença provocada pelo excesso hormônio de crescimento, que progressivamente vai provocando uma série de sintomas, como o aumento das extremidades, dores articulares e alterações das proporções faciais.

A doença quando ocorre na infância ou adolescência, é chamada gigantismo (crescimento longitudinal). Em adultos, o crescimento se da nas partes moles e nos ossos (largura). A principal causa da acromegalia é a presença de um tumor benigno na glândula hipofisária (localizada no cérebro).

Como a evolução é lenta, os pacientes demoram a notar os sintomas e a procurar ajuda médica. Acredita-se que o lutador de origem russa, Maurice Tillet, diagnosticado com acromegalia aos 17 anos, tenha sido a inspiração para a criação do personagem Shrek pela Dreamworks.

Diagnosticar a doença precocemente reduz a chance de complicações cardiovasculares e respiratórias- responsáveis por 60% e 25% dos óbitos em acromegálicos respectivamente. Maurice Tillet, o anjo francês como era conhecido, faleceu aos 50 anos de problemas cardiovasculares.

Procure assistência médica se observar, em si ou outra pessoa, alterações físicas como crescimento exagerado da estatura, mãos e pés, aumento de volume do tórax, genitais e lábios.